Međunarodni dan retkih bolesti se 2024. godine obeležava 29. feburara i ove godine kampanja se vraća svojoj glavnoj i trajnoj temi: „postizanje istinske jednakosti za 300 miliona ljudi širom sveta koji žive sa retkim stanjem“, pod sloganom: „Ujedinite se za promene! Ujedinite se za pravičnost!“.

RETKE BOLESTI U BROJKAMA

• Oboljenje je retko ukoliko pogađa manje od 1 na 1200 ljudi.
• 70% retkih bolesti počinje u detinjstvu.
• Identifikovano je više od 6000 retkih oboljenja.
• 72% retkih bolesti je genetski uslovljeno.
• 1 od 5 slučajeva raka svrstavaju se u retke bolesti.
• U Svetu živi 300 miliona ljudi sa retkim bolestima (3,5-5,9%).

Od prošlogodišnje kampanje, svet je video veliki napredak u pogledu retkih bolesti. Prošlog septembra, ministri, vodeći predstavnici zemalja iz svih krajeva sveta, izjavili su u sedištu Ujedinjenih nacija svoju posvećenost univerzalnom zdravstvenom osiguranju za sve ljude koji žive sa retkim bolestima. Međutim, naša globalna zajednica treba da pojača ovaj zamah promene i napretka, a 2024. je presudna godina, jer je to godina u kojoj će širom sveta na izborima glasati do sada neviđeni procenat globalne populacije, uključujući građane EU. Buduće akcije kreatora globalne politike o retkim bolestima delimično će zavisiti od snage i jasnoće našeg kolektivnog glasa kroz kampanju Međunarodnog dana retkih bolesti.

            Ova kampanja se organizuje pod koordinacijom alijanse nevladinih organizacija pacijenata sa retkim bolestima - EURORDIS, koja okuplja više od 1000 nevladinih organizacija pacijenata koji imaju retke bolesti, iz 74 zemlje.

            Cilj ovog dana jeste da se podigne svest javnosti da su retke bolesti značajan javnozdravstveni problem zbog sledećih razloga:

• Smanjena dostupnost pravilnoj dijagnostici;
• Nedostatak informacija o retkim bolestima i o mestima za dobijanje pomoći (uključujući i nedostatak kvalifikovanih stručnjaka);
• Nedostatak naučnih znanja:
• Društvene posledice;
• Nedostatak adekvatne kvalitetne zdravstvene zaštite;
• Visoka cena svega nekoliko postojećih lekova i vidova nege;
• Nejednakost u dostupnosti tretmanima i nezi.

Koji su univerzalni izazovi sa kojima se suočavaju oni koji žive sa retkom bolešću?

• Nedostatak naučnih saznanja i kvalitetnih informacija o bolesti često rezultira odlaganjem dijagnoze.
• Potreba za odgovarajućom kvalitetnom zdravstvenom zaštitom izaziva nejednakosti i teškoće u pristupu lečenju i nezi. Ovo često dovodi do velikih socijalnih i finansijskih opterećenja za pacijente.
• Zbog široke raznolikosti poremećaja i relativno čestih simptoma koji mogu sakriti osnovne retke bolesti, početna pogrešna dijagnoza je česta. Pored toga, simptomi se razlikuju ne samo od bolesti do bolesti, već i od pacijenta do pacijenta koji boluje od iste bolesti

• Smanjen kvalitet života pacijenata utiče na nedostatak ili gubitak autonomije zbog hroničnih, progresivnih, degenerativnih i često životno opasnih aspekata bolesti.
• Činjenica da često ne postoje efikasni lekovi doprinosi visokom nivou bola i patnje koje trpe pacijenti i njihove porodice.
• Istraživanje treba da bude međunarodno kako bi se osiguralo da su stručnjaci, istraživači i kliničari povezani.

U prethodnim kampanjama se isticalo i da:

• Mnogi pacijenti oboleli od retkih bolesti nemaju jednak tretman jer njihova bolest nije dovoljno poznata ili je nedovoljno razumeju u zdravstvenom sistemu i šire u društvu;
• Postojeće nejednakosti u zdravlju između i unutar zemalja i regiona sveta je još izraženija kada su u pitanju osobe obolele od retkih bolesti;
• Istraživanja vođena na evropskom i nacionalnim nivoima otkrivaju da postoji disparitet u pristupu dijagnostici, zdravstvenoj zaštiti i uslugama socijalne zaštite.

Takođe, ovim povodom, alijansa EURORDIS se zalaže za jednak pristup obolelih od retkih bolesti:

• Zdravstvenoj i socijalnoj zaštiti;
• Osnovnim pravima na zdravlje, obrazovanje, zapošljavanje i uslove stanovanja;
• Lekovima  i tretmanima za lečenje.

            Međunarodni dan retkih bolesti se tiče svih, ali pre svega skreće pažnju na ovu temu obolelim i njihovim porodicama, predstvanicima/zastupnicima, kreatorima politika, zdravstvenim radnicima i zaposlenima u socijalnoj zaštiti, istraživačima, kliničarima, akademskim stručnjacima, farmaceutskoj i biotehnološkoj industriji i medijima.

U Srbiji:

• Sprovodi se obavezan skrining kod dece po rođenju (o trošku RFZO) na fenilketonuriju, hipotireozu (uveden 2021. godine), cističnu fibrozu i spinalnu mišićnu atrofiju (od 14.09.2023. g).
• Postoji genetsko savetovanje (za područje APV u Institutu za zdravstvenu zaštitu dece i omladine Vojvodine – Ambulanta za medicinski genetiku; 021/4722-960, 12-13č, genetika@izzzdiovns.rs), što je komunikacioni proces koji se odnosi na probleme ljudi vezane za pojavu ili rizik pojave genetske bolesti u porodici. Bračni parovi kojima je neophodno genetsko savetovanje:
• oni koji već imaju jedno bolesno dete,
• kod kojih u porodici postoji osoba sa naslednom bolešću ili anomalijom,
• gde je jedan od supružnika nosilac poremećaja naslednog materijala (hromozoma),
• oni gde je supruga napunila 35 i više ili suprug 45 i više godina,
• sa ponovljenim uginućima ploda ili mrtvorođenom decom,
• koji pate od steriliteta,
• trudnoće nastale veštačkom oplodnjom,
• u čijim porodicama ima češćih pojava pojedinih bolesti,
• u čijim porodicama postoje osobe sa zaostajanjem u fizičkom, psihičkom ili mentalnom razvoju,
• trudnice koje boluju od hroničnih bolesti, koje su u toku trudnoće uzimale lekove ili drogu, koje su izložene hemikalijama,infekcijama i zraženju.
• Postoje udruženja građana koja okupljaju roditelje i osobe sa retkim bolestima (npr. u Novom Sadu udruženje „Život“ https://www.zivotorg.org/)
• Dodatne informacije o lečenju retkih bolesti a naročito o koracima za nabavku leka za lečenje retke bolesti koji nije na listi lekova Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje, mogu se naći na sajtu Ministarstva zdravlja RS.